Helsta >> Heilbrigðisfræðsla >> Hvað er sigðfrumusjúkdómur (og hvernig er hann meðhöndlaður)?

Hvað er sigðfrumusjúkdómur (og hvernig er hann meðhöndlaður)?

Heilbrigðisfræðsla

Sigðafrumusjúkdómur (SCD) er hópur arfgengra blóðsjúkdóma sem hafa áhrif á rauðu blóðkornin, sérstaklega sameind í þessum frumum sem kallast blóðrauði sem skilar súrefni til frumna um allan líkamann. Samkvæmt Miðstöðvar sjúkdómsvarna og forvarna (CDC), hefur ástandið áhrif á milljónir manna um allan heim, þar á meðal er áætlað 100.000 manns í Bandaríkjunum.

Hvernig færðu sigðfrumusjúkdóm?

Til þess að einstaklingur sé með sigðfrumusjúkdóm verða báðir foreldrar að bera gallaða blóðrauðagenið til barns síns. Ef aðeins annað foreldri fer framhjá geninu mun barnið erfa sigðfrumueiginleikann. Þetta þýðir að blóð þeirra getur haft nokkrar sigðfrumur, en þær veikjast venjulega ekki.

Sigðfrumusjúklingar hafa brenglað blóðrauða sameindir sem teygja rauð blóðkorn í sigð eða hálfmánalaga. Þessar frumur eru stífar og himna þeirra skemmist og eyðileggist auðveldlega. Meðan venjuleg rauð blóðkorn lifa í blóðrásinni í 120 daga lifa sigðfrumur í kringum 18 eða 19 daga. Sigðfrumur hindra litlar æðar (háræðar) sem hægja á blóðflæði til mismunandi líffæra og geta valdið líffæraskemmdum til langs tíma.

Þrátt fyrir að óeðlilegt sé í rauðu frumunum, verður sigðafrumusjúkdómur fjölkerfasjúkdómur, segir hann Abdullah Kutlar, læknir , fullorðinn blóðmeinafræðingur og forstöðumaður Sickle Cell Center við Augusta háskóla. Klínískir fylgikvillar hafa áhrif á öll líffæri líkamans frá toppi til táar. Það tengist heilablóðfalli, hefur áhrif á augu, lungu, milta og bein.

Sigðafrumusjúkdómur hefur aðallega áhrif á fólk sem hefur forvera sína frá Afríku sunnan Sahara, spænskumælandi svæðum á vesturhveli jarðar (Suður-Ameríku, Karíbahafi og Mið-Ameríku), Indlandi og nokkrum löndum Mið-Austurlöndum og Miðjarðarhafi. Sigðafrumusjúkdómur kemur oftar fyrir hjá fólki frá heimshlutum þar sem malaría er algeng - annað hvort í dag eða áður. Fólk sem hefur sigðfrumueiginleika hefur meiri möguleika á að lifa af malaríu.

Sigðfrumusjúkdómur kemur fram hjá 1 af hverjum 365 afrískum Ameríkufæðingum; um það bil 1 af hverjum 13 svörtum börnum í Bandaríkjunum fæðist með sigðfrumueinkenni.

Tegundir sigðfrumusjúkdóms

Sigðafrumusjúkdómur er víðtækt hugtak sem inniheldur margar mismunandi gerðir ástandsins. Þetta eru algengustu tegundir SCD:

Sigðafrumublóðleysi (HbSS):Fólk með þessa tegund af SCD erfir eitt sigðfrumegen frá hvoru foreldri. Sigðfrumublóðleysi er venjulega alvarlegasta tegund sigðfrumusjúkdóms.
Sigðblóðrauði C sjúkdómur (HbSC):Með þessari tegund SCD erfist eitt sigðfrumegen frá öðru foreldrinu og frá hinu erfðavísi fyrir óeðlilegt blóðrauða sem kallast C. Það er venjulega mildara form af SCD.
Sigla beta-þalassemia (HbS beta thalassemia):Fólk sem hefur þessa tegund af SCD erfir eitt sigðfrumegen frá öðru foreldri og eitt gen vegna beta-thalassemia ( tegund blóðleysis ) frá hinu foreldrinu. Það eru tvær tegundir af beta-thalassemia: 0 og +. Hbs beta 0-thalassemia er alvarlegri tegund sigðfrumusjúkdóms en Hbs beta + er vægari.

Einkenni sigðfrumusjúkdóms

Fólk með sigðfrumusjúkdóm byrjar venjulega að sýna merki um ástandið þegar það er ungt, um það bil 5 mánaða gamalt. Börn yngri en þessi aldur sýna ekki einkenni vegna þess að blóðrauði fósturs ver rauðu blóðkornin frá siglingu. Þegar þau eldast kemur sigðblóðrauði í stað fósturgerðarinnar.

Einkenni og fylgikvillar SCD eru mismunandi fyrir hvern einstakling og geta verið mismunandi frá vægum til alvarlegum. Algengasti fylgikvilli sigðfrumusjúkdóms er mikill verkur, kallaður verkjakafli eða verkjakreppur, sem geta verið allt frá vægum til alvarlegum. Það gerist þegar sigðfrumur ferðast um litlar æðar, festast og hindra blóðflæði. Þetta er kallað sigðfrumukreppa og það er algengasta orsök innlagna á sjúkrahús meðal SCD sjúklinga. Aðrir fylgikvillar fela í sér:

Hand-fót heilkenni: Þessi bólga í höndum og fótum er venjulega fyrsta einkenni SCD.
Blóðleysi:Skortur á heilbrigðum rauðum blóðkornum til að flytja súrefni veldur alvarlegu blóðleysi þar sem fólk með SCD finnur fyrir þreytu, svima eða svima og á erfitt með að anda í alvarlegum tilfellum.
Sýking :Fólk með SCD, sérstaklega ung börn, er í aukinni hættu á smiti vegna skemmda á milta.
Brátt brjóstheilkenni :Þetta ástand lítur út og finnst svipað og lungnabólga með brjóstverk, hósta, öndunarerfiðleikum og hita. Það getur verið lífshættulegt.
Binding í splensum :Þetta lífshættulega ástand gerist þegar mikill fjöldi sigðfrumna festist í milta og fær það til að stækka.
Sár í fótum :Áföll, sýking, bólga og léleg blóðrás í æðum valda sárum í neðri hluta fótleggsins.

Hvernig er sigðfrumusjúkdómur greindur?

Blóðprufa er eina leiðin til að greina sigðfrumusjúkdóm eða til að komast að því hvort einhver ber sigðfrumugenið sem hann gæti komið til barns.

Heilbrigðisstarfsmaður mun draga blóð úr handlegg hjá fullorðnum og fingur eða hæl hjá börnum og ungum börnum. Í Bandaríkjunum er reglulega skimað fyrir sigðfrumusjúkdóma hjá nýburum. Eftir að blóð hefur verið sótt skimar rannsóknarstofan sýnið fyrir gölluðu blóðrauða.

Margoft er fólki sem reynist bera sigðfrumugenið vísað til erfðaráðgjafa sem hjálpar sjúklingum og fjölskyldum þeirra að skilja erfðaupplýsingar og hvernig það hefur áhrif á læknishjálp þeirra eða að stjórna ástandi þeirra.

Er hægt að lækna sigðkorn?

Að lifa með sigðafrumusjúkdómi getur verið krefjandi en samt er mögulegt að eiga fullt og heilbrigt líf. Undanfarin 20 til 30 ár hafa læknisfræðilegar rannsóknir, umönnun og fræðsla um sigðfrumusjúkdóma hjálpað til við að bæta horfur fólks með þetta ástand.

Fjöldi dauðsfalla SCD hjá yngra fólki hefur lækkað verulega undanfarna áratugi, frá 9,3% árið 1975 til 2,6% árið 1989 . TIL nýlegri rannsókn sýnir fjölda dauðsfalla í afrískum amerískum börnum sem lækka um allt að 68% á 16 ára tímabili. Vísindamenn telja lækkunina vera bóluefni gegn pneumókokkum sem gefin var út árið 2000. Fólk með SCD er minna varið gegn alvarlegum og banvænum sjúkdómum eins og lungnabólgu.

Jafnvel þó að börn með sigðfrumusjúkdóm lifi lengur er ástandið samt tengt a styttri líftíma hjá fullorðnum . Rannsóknir sýna að meðalævilíkur eru 42 ár fyrir konur og 38 ár fyrir karla.

Þó að umönnun barna hafi hraðað með nýjum meðferðarstofnunum og virkum iðkendum, þá standa fullorðnir sjúklingar enn frammi fyrir glufum í heilbrigðiskerfinu.

Eftir að einstaklingur með sigðfrumu nær 18 eða 19 ára aldri, verður hann að yfirgefa barnaplássið, og því miður er það tímapunkturinn þar sem sumt fólk dettur af klettinum, segir Barbara Harrison, erfðaráðgjafi og forstöðumaður samfélagsráðgjafar og fræðslu fyrir Miðstöð fyrir sigðafrumusjúkdóma á Howard háskólasjúkrahúsinu. Það eru ekki nógu margir hæfir, fróðir blóðmeinafræðingar sem eru þjálfaðir í sigðafrumusjúkdómum og þekkja fylgikvilla fullorðinna.

Önnur áskorun: fjármögnun rannsókna. Sigðafrumusjúkdómur er einn algengasti lífshættulegi erfðasjúkdómurinn í Bandaríkjunum. Samt sem áður fær hann umtalsvert minna fjármagn til rannsókna en aðrar erfðafræðilegar truflanir eins og slímseigjusjúkdómur, misræmi nokkur sök á kerfisbundna kynþáttafordóma í heilbrigðisþjónustu. Sameinda- og erfðafræðilegur grundvöllur sigðfrumusjúkdóms var sá fyrsti sem uppgötvaðist í sjúkdómum hjá mönnum, en við erum nokkuð langt á eftir hvað varðar meðferðir og skref sem hafa verið tekin til að lækna ástandið, segir Harrison.

Núna er stofnfrumuígræðsla (einnig kölluð beinmergsígræðsla) eina lækningin við sigðfrumusjúkdómi. Meðan á þessari aðferð stendur, blása læknar inn heilbrigðum frumum (stofnfrumum) í líkamann til að skipta um skemmd eða sjúkt beinmerg. Líkaminn býr til blóðkorn í beinmerg í miðju beinsins. Oftar eru læknar að nota blóð- og beinmergsígræðslur frá heilbrigðum gjöfum til að lækna SCD en sjúklingar þurfa gjafa frá einhverjum með svipaðan beinmerg. Ígræðslur geta stundum valdið alvarlegum aukaverkunum og jafnvel dauða og þær eru ekki fáanlegar víða utan Bandaríkjanna og Evrópu.

Önnur möguleg lækning við sjóndeildarhringinn er genameðferð . Það felur í sér að fjarlægja stofnfrumur sem mynda blóð og ónæmisfrumur úr beinmerg eða blóði og bæta við geni sem er ábótavant hjá fólki með sigðfrumusjúkdóm. Læknar skila síðan frumunum til sjúklingsins, sem leiðir til þess að líkaminn framleiðir blóðrauða gegn segl. Vísindamenn eru enn að gera klínískar rannsóknir en fyrstu niðurstöður virðast vænlegar.

Sem stendur er skilvirkt lyf mikilvægt. Við þurfum fleiri meðferðir á meðan við erum að vinna að hátækni, háum úrræðum eins og STEM frumuígræðslu og genameðferð, segir Dr. Kutlar.

Sigðafrumumeðferðir

Fyrsta skrefið til að lifa lengra lífi með SCD er að finna vandaða læknishjálp frá sérfræðingum í ástandinu. Síðan, lyfið sem hentar sérstökum einkennum þínum.

Hydroxyurea

Venjuleg meðferð við sigðfrumusjúkdómi er hydroxyurea , lyf sem heilbrigðisstarfsmenn notuðu fyrst við krabbameini. Fólk með SCD tekur minni skammt og það eykur blóðrauða hjá fóstri meðan það hindrar marga fylgikvilla ástandsins - lækkar sigðfrumukreppur, ferðir á sjúkrahús, lungnabólgu og þörf fyrir blóðgjöf.

Undanfarin ár hafa lyfjafyrirtæki fengið meiri áhuga á að þróa nýjar meðferðir við sigðfrumusjúkdómum. Þetta stafar að hluta til af skorti á meðferðum og vegna þess að sigðfrumusjúkdómur er fyrirmynd til að meðhöndla aðrar aðstæður eins og bólgu og sjúkdóma í æðum.

Endari (L-glútamín duft til inntöku)

Frá árinu 2017 hefur Matvælastofnun Bandaríkjanna (FDA) samþykkti nýja meðferð við sigðfrumusjúkdómum, þá fyrstu í áratugi. Endari ( L-glútamín duft til inntöku ) er fyrir fólk með SCD sem er 5 ára og eldra. Lyfið, duft sem er tekið til inntöku, virkar sem andoxunarefni til að draga úr alvarlegum fylgikvillum sem tengjast ástandinu. Vísindamenn hafa komist að því að fólk sem tekur Endari hefur færri sigðkreppukreppur og ferðir á sjúkrahús auk styttri legutíma.

Uxabrotari (voxelotor)

Árið 2019 flýtti FDA samþykki fyrir Oxbryta (voxelotor), fyrsta lyfið sem meðhöndlar orsakir sigðfrumublóðleysis í stað einkenna þess. Með Oxbryta eru sigðfrumur ólíklegri til að bindast saman og mynda sigðformið, sem getur valdið lágu blóðrauðaþéttni vegna eyðingar rauðra blóðkorna, sagði Richard Pazdur, læknir, forstöðumaður krabbameinsstofu FDA (OCE) í fréttatilkynning þar sem tilkynnt er um meðferðina . Þessi meðferð er nýr meðferðarúrræði fyrir sjúklinga með þetta alvarlega og lífshættulega ástand. Oxbryta er fyrir börn og fullorðna 12 ára og eldri.

Adakveo (crizanlizumab-tmca)

FDA samþykkt annað lyf seint á árinu 2019 , Adakveo (crizanlizumab-tmca), sem lækkar sigðafrumukreppur hjá fullorðnum og börnum eldri en 16 ára. Lyfið er inndæling, sem fólk með SCD fær með millibili, á tveggja vikna fresti í fyrstu og smækkar síðan til einu sinni í mánuði.

Siglingakjarnamiðstöð Augusta háskólans var hluti af landsdómsrannsókn vegna þessarar meðferðar og Dr. Kutlar segir að viðbrögð sjúklinga hafi verið yfirþyrmandi jákvæð. Eftir að rannsókninni lauk komu nokkrir sjúklingar til okkar og sögðu: „Mér leið svo miklu betur þegar ég fékk þessar innrennsli. Er einhver leið sem þú getur sett mig aftur í þetta? ’Svo, í hnotskurn, þá var það jákvæð reynsla frá sjónarhóli sjúklinga.

Sigðafrumusjúkdómsmeðferðir
Lyfjaheiti	Lyfjaflokkur	Stjórnunarleið	Venjulegur skammtur	Aukaverkanir	Fáðu þér afsláttarmiða
Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos)	Antimetabolite	Munnlegur	Eitt 200-400 mg hylki á dag	Sundl, syfja, magaverkir, hægðatregða, niðurgangur, ógleði, uppköst og lystarleysi	Fáðu þér afsláttarmiða
L-glútamín duft til inntöku ( Endari )	Amínósýra	Munnlegur	10-30 grömm tvisvar á dag blandað út í mat eða drykk	Hægðatregða, ógleði, höfuðverkur, kviðverkur, hósti, verkir í útlimum, bakverkur og brjóstverkur	Fáðu þér afsláttarmiða
Voxelotor (Oxbryta)	Hemoglobin súrefni-sækni mótulator	Munnlegur	Ein 1.500 mg tafla á dag tekin með eða án matar	Höfuðverkur, niðurgangur, kviðverkir, ógleði, þreyta, útbrot og hiti	Fáðu þér afsláttarmiða
Crizanlizumab-tmca (vatn)	P-selectin hemill	Inndæling	5 mg stungulyf í viku 0 og 2 og síðan á 4 vikna fresti	Ógleði, liðverkir, bakverkur og hiti	Læra meira

Fólk með sigðfrumusjúkdóma tekur einnig lausasölu eða lyfseðilsskyld lyf við langvinnum verkjum og gæti þurft blóðgjöf til að meðhöndla fylgikvilla eins og blóðleysi eða sýkingar.

Rauðauðlindir

Bandaríkjaþing hefur útnefnt september sem National Sickle Cell Awareness Month til að hjálpa til við að vekja athygli á rannsóknum og meðferð á sigðfrumusjúkdómi. Til að læra meira um þetta ástand skaltu heimsækja: